Nicht-dystrophe Myotonie: Plötzlich bewegungsunfähig!

Words by Claudia Marisa Alves de Castro
Photography: Joshua Rawson Harris auf Unsplash
Was ist nicht-dystrophe Myotonie?

Dies ist die Geschichte von Volker Kowalski, der als Junge am Beckenrand einer Schwimmhalle steht, hineinspringt und plötzlich untergeht. Er kann schwimmen, doch seine Arme und Beine versagen. Erst viel später findet er heraus, wieso: Eine Krankheit namens nicht-dystrophe Myotonie (kurz: NDM) ist schuld daran. 

 

Volker Kowalski ist heute der 1. Vorsitzende der Patientenorganisation Mensch & Myotonie e.V. und gehört zu den rund 600 Menschen in Deutschland, die an nicht-dystropher Myotonie leiden. Kurz erklärt handelt es sich dabei um eine erblich bedingte Muskelerkrankung. Die Muskeln sind nach einer Anspannung lediglich in Zeitlupe dazu in der Lage, sich wieder zu entspannen. Sei es beim Händeschütteln, Blinzeln oder eben beim Sprung ins kalte Nass. Steigen in solchen Situationen der Stress und die Nervosität an, lässt sich die Kontrolle über den eigenen Körper noch schwerer zurückgewinnen. 

Der Weg zur Diagnose ist oftmals lang

Da nur sehr wenige Menschen unter diesem Phänomen leiden, wissen selbst Experten wenig über nicht-dystrophe Myotonie. Oft dauert es deshalb mehrere Jahre, bis MedizinerInnen herausfinden, worunter ihre PatientInnen wirklich leiden, wenn diese von den zu NDM passenden Symptomen berichten. Für all diejenigen, die die Diagnose letztendlich erhalten, bedeutet dies allerdings noch lange nicht das Ende des Leidensweges. »Viele von uns wirken sehr athletisch, können aber ein Trinkglas manchmal nicht mit einer Hand halten«, erklärt Volker Kowalski. Neben der Muskelsteifheit kommt es auch immer wieder zu Muskelschwäche und ‑schmerzen. Aktuell gibt es erst ein Medikament, welches offiziell zur Behandlung gegen Myotonie zugelassen ist. 

Ein Melderegister soll neue Erkenntnisse bringen

Professor Benedikt Schoser ist NDM-Experte und Facharzt für Neurologie am Uniklinikum München. Er ist sehr engagiert und seit Jahren darum bemüht, mehr über die Krankheit in Erfahrung zu bringen. Dabei könnte ihm das geplante Patientenregister des Friedrich-Baur-Instituts helfen. »Selbst Experten wissen noch immer zu wenig über NDM. Durch das neue Register kann jeder Patient mit NDM dazu beitragen, dass wir noch mehr über die Erkrankung erfahren«, erklärt er.

Dort soll künftig unter anderem eingetragen werden, wer welche Symptome hat, wie stark der Alltag durch die Myotonie eingeschränkt ist und welche Medikamente Abhilfe schaffen. So erhofft sich auch Volker Kowalski, dass sich die medizinische Versorgung künftig verbessert. Doch das funktioniert nur, wenn alle Betroffenen gemeinsam an einem Strang ziehen. Dies, so meint Kowalski weiter, sei gerade bei seltenen Erkrankungen wie NDM enorm wichtig. Ab wann das Melderegister bereitstehen wird, wurde noch nicht bekanntgegeben. 

 

Nicht-dystrophe Myotonien sind eine Gruppe erblich bedingter Muskelerkrankungen, bei denen es zu einer Über- oder Untererregbarkeit der muskulären Zellmembran kommt. Ursache sind Mutationen in den muskulären Chlorid- oder Natriumkanälen. Chloridkanal-Myotonien (Thomsen- und Becker-Myotonie) gehen klinisch vor allem mit Muskelsteifigkeit (Myotonie) aufgrund einer stark verzögerten Muskelerschlaffung einher. Charakteristisch ist das sog. Warm-up-Phänomen, d. h. die Muskelsteifigkeit verringert sich durch wiederholte Bewegungen. Bei den Natriumkanalmyotonien (Kalium-sensitive Myotonie und Paramyotonia congenita) kommt es zu einer gestörten Inaktivierung der Natriumkanäle. Bei der Paramyotonie zeigt sich die Muskelsteifigkeit vor allem bei Kälteeinwirkung und verschlimmert sich mit weiterer körperlicher Aktivität (paradoxe Myotonie). Quelle: ots

Mehr Infos zu nicht-dystropher Myotonie gibt es bei Mensch & Myotonie e.V. sowie im Friedrich-Baur-Institut des Klinikums der Universität München

Share:

Claudia Marisa Alves de Castro

Redaktionsleiterin

Claudia Alves de Castro kommt vom Land, war aber nie für die Kleinstadt gemacht. Jetzt – da sie in Hamburg lebt – kann sie ihrem Interesse für Menschen, Geschichten und dem Schreiben freien Lauf lassen. Vom Lifestyle- und Fashionblog, über die Arbeit beim Fernsehen vor und hinter der Kamera, bis hin zu den Online-Redaktionen großer Verlage, Claudia ist mit allen Medien-Wassern gewaschen. Neben ihrer Leidenschaft für ihren Beruf, macht sie ihre Liebe für Kultur, Medien und Reisen besonders glücklich. Seit März 2018 schreibt sie über all das bei uns.

Kommentieren